胚胎植入前诊断——预防遗传性耳聋的新技术袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任医师什么是第三代试管婴儿？第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。胚胎植入前诊断（preimplantationgenediagnosisPGD）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康下的一代的过程。什么情况下可以做胚胎植入前诊断？胚胎植入前诊断适用于1.耳聋基因携带者夫妇（夫妻双方在在同一个基因上均携带致聋突变）；2.夫妻一方是某一耳聋基因突变致聋，另一方恰好在其配偶致病基因上携带一个致聋突变。他们均已经过明确的基因诊断，有生育听力正常下一代的强烈愿望。并且身体健康，无不能生育的全身系统疾病，无不适合进行辅助生殖治疗的生殖系统疾病。同时，对人工辅助生殖过程有一定认识，有合理的预期。目前对于明确诊断的GJB2和SLC26A4基因携带家庭可以直接进入PGD流程。夫妇双方一方为携带者，另一方为患者也可进入PGD流程。夫妇双方为相同致病基因致聋患者的不能进行PGD。对于经由二代测序发现的罕见耳聋基因突变携带者，需由遗传学专家进行严密的突变致病性评估，方可进行PGD。产前诊断与胚胎植入前诊断的区别？产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。胚胎植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行活检和遗传学分析，从而获得健康下的一代的过程。产前诊断与胚胎植入前诊断的区别主要是诊断时期的不同，“产前”是指胎儿出生之前,而“植入前”是指受精卵分裂之卵裂球和囊胚种植入子宫内膜之前，后者为更早期的诊断。相关内容可关注公众号“耳聋遗传咨询”

儿童分泌性中耳炎分泌性中耳炎，又称渗出性中耳炎，是临床上婴幼儿及儿童期最常见的耳科疾病，可造成儿童听力损失，影响语言发育，应高度警惕和及时观察治疗。咽鼓管阻塞是造成分泌性中耳炎的重要原因。咽鼓管是中耳与鼻腔及外界环境沟通的惟一管道，而婴幼儿的咽鼓管短、宽而平直，鼻咽部分泌物易经咽鼓管进入中耳引起炎症。特别是腺样体肥大的孩子，由于鼻咽部粘膜炎性肿胀尤其容易患上单耳或双耳分泌性中耳炎。由于耳痛不明显，孩子常主诉不清，在孩子听力受到影响时家长才发现就诊，常延误诊断和治疗。因此，家长要特别留意孩子是否有以下表现：婴幼儿对周围声音反应差，抓耳，睡眠易醒，易激惹；孩子对周围的声音没有反应，不能将头准确地转向声源；孩子漫不经心、行为改变、对正常对话无反应、在看电视或使用听力设备时总是将声音开得很大；对于反复发作的急性中耳炎，应警惕在发作间歇期持续存在分泌性中耳炎；学习成绩差；平衡能力差，不明原因的笨拙；语言发育迟缓等。如果发现孩子存在上述表现，应尽早就医，排除分泌性中耳炎的诊断。如患有分泌性中耳炎，应在医生指导下进行规范的观察及药物或手术治疗。

什么是内淋巴囊肿瘤？内淋巴囊是一个囊性结构，约指甲盖大小，位于颞骨深面、后颅窝脑膜的表面，是内耳复杂结构的一部分。内淋巴囊的生理作用尚未完全清楚，主要认为与调节内耳液体环境的压力变化、回收内耳淋巴液以及通过分泌功能参与免疫反应有关，并与梅尼埃病的发生有关。这是一种少见病，迄今为止，全球仅报道了几百例。内淋巴囊肿瘤即发生于内淋巴囊的肿瘤，是一种低度恶性的腺癌。部分病例为VHL基因突变所致，因此呈遗传性，称为希-林氏病。表现为同时发生多个器官的病变：包括中枢神经系统血管瘤（包括视网膜血管瘤），内淋巴囊肿瘤，肾癌，嗜铬细胞瘤，神经内分泌肿瘤，胰腺囊肿等。对于没有家族史和VHL基因突变的散发病例，其病因尚不清除。内淋巴囊肿瘤的主要临床表现：早期即可发生感音神经性耳聋，就诊时大部分病例已出现严重的耳聋，此外多数病例出现眩晕的症状，后常常自行减轻，晚期则由于肿瘤侵临近的颅底诸神经而导致相应的功能出现障碍，包括：面瘫（面神经）、饮水呛咳和声音嘶哑（迷走神经）、言语不清（舌咽神经、舌下神经）等。内淋巴囊肿瘤的治疗主要为手术切除，由于这种肿瘤具有明显的出血倾向，术中出血量较大。肿瘤早期即接受手术治疗，手术安全性好，周围神经保留率高，术后复发率低，而晚期手术则由于肿瘤体积大，受累器官多，而愈合较差。因此建议针对这种疾病，应早发现早手术。放疗的治疗效果尚不确认，仅推荐用于因身体状态难以耐受手术的患者和术后复发难以彻底切除肿瘤的患者。

周围性面瘫周围性面瘫表现为不同程度的面容不对称、口角歪斜、不能闭眼等，最常见的致病原因包括外伤、肿瘤、炎症及手术损伤，一旦发现，应该及时治疗，以免贻误病情面神经是人体内居于骨管中最长的神经，最易遭受损伤，大多数周围性面瘫由颞骨内病变所引起外科手术是治疗面神经疾病的有效手段之一，根据引起面瘫原因和部位的不同，可以选择经乳突或颅中窝入路面神经减压术；面神经直接或改道吻合术；耳大神经移植吻合术；面神经-舌下神经吻合术等，

耳内持续的“蝉鸣”—警惕听神经瘤的发生申卫东、马晓彦、吴南、王国建、韩维举、戴朴、韩东一、杨仕明解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科学部耳神经-侧颅底外科（耳1）病区相信很多人都有过一过性或短暂的耳鸣，但如果是单侧、持续、高调的蝉鸣，尤其是伴有听力下降，一定要警惕听神经瘤的可能。1、听神经瘤是什么?听神经瘤是前庭神经鞘瘤或前庭神经细胞瘤的俗称，是一种起源于前庭神经的鞘膜细胞的良性肿瘤。听神经瘤约占颅内肿瘤的5～10%，约占所以颅内神经鞘瘤的90%，桥小脑角肿瘤的80～95%，是桥小脑角最常见的肿瘤。总体发病率在1/100,000人每年，散发的听神经瘤通常40～50岁发病，而2型神经纤维瘤病典型的发病年龄在20～30岁。2、听神经瘤的常见症状有哪些?最常见的症状为听力减退（95%）和耳鸣（63%），通常缓慢发生，但有部分病人表现为突发性耳聋。61%的患者会出现轻到中度的平衡失调。三叉神经受累（17%）排在听力损失之后，表现为面部感觉异常、感觉减退或面部疼痛。3、怎么才能排除听神经瘤？出现以上症状时，要引起重视，尤其是单侧高调耳鸣或单侧、缓慢发生的感音神经性耳聋要怀疑前听神经瘤的可能，就需要到耳鼻喉科进行全面、详细的听力学、前庭功能和影像学检查，尤其是核磁检查，才能明确诊断。钆造影剂增强MRI检查是诊断前庭神经鞘膜瘤的影像学金标准。4、听神经瘤都需要手术吗?大部分听神经瘤，尤其是有症状的，显微外科手术切除是首选方法。不愿意接受手术的患者，也可以选择立体定向放射治疗方法如伽马刀。虽然放疗取得了良好的肿瘤控制率、听功能和面神经功能，尤其是小型的听神经瘤，但放疗并未去除肿瘤，一旦治疗后未能控制肿瘤的发展，之前的放疗就会影响二次手术的效果。对于偶然发现的微小听神经瘤可以定期复查核磁、随访观察，但也可以尝试保留听力的手术。5、术后并发症和预后即使是在今天，听神经瘤切除的手术仍然是一个高风险的操作。听神经瘤围手术期的风险和并发症包括：听力下降、耳鸣、味觉改变和口干、眩晕和平衡障碍、面瘫、眼部并发症、复视、咽喉麻木、面部和舌部无力、肩膀无力、声嘶和吞咽困难、肌肉无力、癫痫发作和中风、脑损伤导致的偏瘫甚至死亡、脑脊液漏、术后出血和脑水肿、术后感染、头痛、复发、脑积水。非特异性的并发症包括肺不张和肺炎、下肢深静脉血栓形成和肺栓塞、伤口感染和血肿。听神经瘤是生长缓慢的良性肿瘤，通常预后较好，最显著的并发症是面神经麻痹，主要取决于肿瘤大小。