一、我国有耳聋患者2780万，是一个非常庞大的群体。每年3月3日为全国的爱耳日。今年的爱耳日主题是：“人人享有听力健康”。耳聋的高发群体集中在一老一小。我国7岁以下的聋哑儿童高达八十万，每年还有3万新生聋儿出生。儿童耳聋的特点是：程度重、危害大。通过产前诊断和新生儿听力筛查可以有效地实现婴幼儿耳聋的早发现早诊断。家长如果发现孩子对环境声、言语声等声音反应差，要及时到医院就诊。通过人工耳蜗等最先进的听觉植入技术，帮助孩子重回有声世界，进行正常的学习生活。二、老年人更是耳聋人群的高发群体，占到了耳聋人群的70%以上。随着患者听觉器官的老化，通常会表现为不可逆的感音神经性耳聋。随着国民经济的提高和人民健康意识的增强，老年性聋的积极干预和治疗也越来越得到了社会各界的广泛认可和重视。根据老年人不同的听力损失程度选择不同的干预措施。比如助听器和或者人工耳蜗，都能达到很好的效果，可以有效地改善老年人的生活质量。三、人工耳蜗是目前最成功的神经植入假体，也是目前治疗重度以上感音神经性耳聋的唯一的有效手段。我们可以通过手术植入耳蜗电极，电极通过绕过受损的病变部位来直接刺激听觉传导通路而发挥作用。我们医院已经成功完成了5，000余例的人工耳蜗植入手术，其中也包含大量的疑难复杂病例，最小的手术年龄是5个月，最大的手术年龄是91岁。我们希望通过我们的努力帮助更多的患者重回有声世界，聆听美好生活。

一、婴幼儿听力筛查需要注意什么？新生儿听力筛查是对于听力疾病早发现，早干预的非常重要的环节。新生儿听力筛查通常在孩子出生三天之内（一般在24-48小时之内）进行听力的初筛。如果孩子初筛没有通过，并且伴有其他的高危因素，那么我们会建议家长在孩子42天的时候来进行复筛。如果复筛也没有通过，第三步我们就会建议孩子在出生三个月之后来做一个全套的客观的听力检查。这样我们就能有一个准确的对孩子听力的阈值的判断。二、儿童耳聋患者应该如何治疗？儿童的耳聋治疗，首先要根据耳聋的性质和程度来选择不同的治疗方式。传导性耳聋大部分时候可以通过药物治疗、保守治疗、传统的听力重建手术、植入式的骨导助听装置等方式解决。儿童最常发生的是感音神经性耳聋。感音神经性耳聋一般是不可逆的，需要根据患者耳聋的程度来选择不同的干预措施。中重度以内的感音神经性耳聋，可以建议患者佩戴助听器。重度以上的感音神经性耳聋，助听器效果有限，患者通过助听器无法形成正常的言语（能力），这时可以建议孩子尽早植入人工耳蜗。人工耳蜗植入之前要进行一系列的评估，评估患者听觉传导通路的完整性。神经缺如的患者，可以通过听觉脑干植入或者中脑植入来解决听力损失的问题。三、人工耳蜗植入后需要注意什么问题？人工耳蜗植入后，首先要求患者坚持佩戴（体外机），其次术后要及时的进行听觉语言康复。最好的康复模式是康复机构和家庭互相结合，家长要学习如何在家里指导自己的孩子进行康复。如果患者因为别的疾病需要做核磁，需要提前和人工耳蜗植入的手术医生联系，进行一定的处理之后才可以进行核磁检查。另外，如果去机场等需要安检的场合，要注意携带植入装置的证明。四、耳蜗可以终身使用吗？耳蜗从进入中国到现在已经有二三十年的时间了，在这几十年中我们发现绝大多数的耳蜗都在正常工作，但是更长的时间之后是否需要更换，还需要后期更长时间的观察。五、生活中如何做好婴幼儿听力防护？在日常生活中，家长首先要观察孩子对于声音的反应情况，包括自然界的声音，环境的声音，以及家长言语的声音孩子有没有给予及时的反应。我们建议到专业的医院处理孩子耳道耵聍。孩子皮肤比较脆弱，配合性差，家长处理可能会伤到耳道及鼓膜。如果孩子经常挠耳朵，可能是因为耳朵长湿疹，可以给与抗湿疹的乳膏。另外，孩子的听觉系统刚建立时比较敏感，家长要注意避免让他接触过大强度的噪声（比如鞭炮声等）。也要避免使用耳毒性药物，耳毒性药物对听觉系统的损伤是不可逆的。常见的耳毒性药物有庆大霉素，卡那霉素，链霉素等。如果有耳聋家族史，更要在看病的时候告诉医生，也不要使用耳毒性药物。

药物性耳聋产生的原因袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任医师1、遗传易感性：表现为少量药物即可引起耳中毒，这种遗传易感性具有母系遗传的特点，如氨基糖甙类抗生素。大量的研究证实，线粒体突变与耳聋关系密切，目前致病机制明确的与药物性耳聋发病密切相关的线粒体DNA突变是A1555G和C1494T。这两个突变均可以引起线粒体12SrRNA结构改变，使氨基糖甙类抗生素与其可以更加紧密地结合从而造成内耳毛细胞损伤，线粒体遗传具有母系遗传特征，存在这一突变的个体对氨基糖甙类抗生素高度敏感，导致临床上常见的“一针致聋”现象。1993年，Prezant等人首先在一个非综合征性母系遗传耳聋的阿拉伯-以色列家系中发现线粒体DNA12SrRNA基因中A1555G突变，随后的一些研究进一步证明，多数氨基糖甙类抗生素致聋的分子基础是线粒体DNAA1555G突变。该突变产生了一个新的G-C配对的碱基对，使得氨基糖甙类抗生素可以结合到12SrRNA的解码区上，导致携带者对氨基糖甙类抗生素敏感。2002年，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科发现了一个五代97人的母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋大家系，通过线粒体全基因组序列分析，在国际上首次发现12SrRNAC1494T是氨基糖甙类药物易感新突变。这个突变导致12SrRNA的高度保守的A位点（密码子和反密码子识别区域）形成了一个新的U1494-1555A配对，这与由A1555G突变所形成的C1494-1555G碱基对位点相同，导致局部构象改变，使得12SrRNA的二级结构与大肠杆菌的16SrRNA的二级结构更为相似，为氨基糖甙类抗生素形成了一个新的结合位点，造成12SrRNA与AmAn结合部位的空间增大，更有利于两者结合而干扰线粒体蛋白质和ATP的合成，从而促进了对这种药物的敏感性。用携带C1494T突变的淋巴细胞和杂合细胞系分析表明：这一突变可以导致线粒体的蛋白合成降低38%-43%。可见，这一突变本身就可以引起线粒体蛋白质的合成减低，这是导致线粒体功能障碍的原发因素，但这一缺陷似乎还不足以造成明显的临床症状。其他因子如氨基糖甙类抗生素、核修饰基因和线粒体DNA的单体型也可能对这一突变的表现型有影响。此外，研究表明，线粒体12SrRNA上的T1095C和T961Cn突变，线粒体tRNASer(UCN)上的G7444A，A7445G、7472insC、T7510C和T7511C等突变也与非综合征性耳聋有关。2、用药剂量、时间：包括用药的总量和日剂量。日剂量愈大，用药时间愈长，中毒的机会愈多。全日剂量一次性投入较分次投入更易引起中毒。3、联合用药：如果两种或两种以上的耳毒性药物联合使用，发生中毒的机率高。如庆大霉素和速尿、庆大霉素和红霉素联合应用。4、给药途径：椎管内给药最危险，其次为静脉和肌肉注射。口服氨基糖苷类抗生素，正常情况下吸收率很低，但是当肠粘膜发生炎症病变，特别是出血和坏死性肠炎时药物的吸收量增大，加之脱水使血的药物浓度增高，内耳外淋巴液中的药物浓度增加，就可以损伤内耳的毛细胞；大面积烧伤，胸膜炎，支气管内投药，药物均可从局部吸收而发生中毒；当中耳炎时局部滴药，药物也可通过圆窗膜及经中耳血管进入内耳发生中毒，而且中耳存在炎症时更能增加药物的耳毒性。5、通过胎盘：氨基糖苷类抗生素也可经胎盘进入胎儿血循环，虽然胎儿血清中的药物浓度仅为母体血清中浓度的15%~50%，但因为胎儿体内的药物排泄速度甚慢，故可损伤胎儿听器。尤其是在妊娠最初3个月的妊娠早期更为明显。6、年龄及机体状况：资料表明，婴幼儿、孕妇及老人容易发生药物毒性耳聋；绝大多数耳毒性药物经肾脏排泄，肾功能不良或在用药过程中肾功能受到损害，药物的排泄发生障碍，可因蓄积而致耳毒作用。7、噪声、振动、饥饿状态、糖尿病等，可以促进或加重耳中毒。

找回丢失的听力—中耳炎的手术治疗刘军解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任医师鼓膜穿孔的常见原因有慢性化脓性中耳炎、耳道异物、*伤、外伤、气压（水压）伤、热损伤及化学烧伤等。鼓膜穿孔可导致听力下降和反复中耳感染流脓，鼓膜有收集声音和放大声音的作用，穿孔使鼓膜有效振动面积减少，外界声波的能量传入内耳减弱，所以鼓膜穿孔可导致听力下降；另外鼓膜是中耳的门户，把外耳和中耳隔开，起到屏障作用，保护着中耳腔，鼓膜穿孔时异物、污水、灰尘和细菌病毒直接进入中耳，而中耳粘膜抗病能力较差，鼓膜穿孔可引起中耳反复感染流脓。一、鼓膜修补术是一种耳科显微手术，手术主要目的：1、为了封闭穿孔，防止外来感染的机会，使流脓、疼痛得到控制；2、提高生活质量，如正常游泳、洗澡和洗头等；2、提高听力。二、哪些人需要做鼓膜修补术？什么时候适合做鼓膜修补？各种原因导致的鼓膜穿孔时间较长、穿孔较大以及边缘性穿孔不能自愈，或经抗生素或其它非手术疗法治疗无效者，都得考虑鼓膜修补术，但老年人移植物和中耳局部的血运差，鼓膜修补成活率较低，并且常伴有神经性聋，听力提高有限，所以一般鼓膜修补年龄上限为60岁，全身情况较好、中耳局部和内耳功能良好的病人年龄可适当放宽，12岁以下鼓膜穿孔的儿童尽量不手术，因为儿童咽鼓管解剖特点容易复发中耳炎，并且儿童术后换药和护理有一定难度。不是所有的患者发现鼓膜穿孔后就可以马上行鼓膜修补术，手术时机有一定的要求：1、慢性化脓性中耳炎要求干耳1个月以上（包括因有小的隐秘性病灶或过敏反应时鼓室粘膜表面稍潮湿者）；2、外伤性鼓膜穿孔，紧张部中央型穿孔90％以上的都能自愈，但3个月以上未能自愈的需要手术修补鼓膜；3、外耳道皮肤无炎性病变；咽鼓管堵塞（不包括咽鼓管鼓口膜性堵塞），如进行鼓膜修补，将并发浆液性中耳炎；4、急性上呼吸道感染及传染病急性期必须控制后才能考虑手术；5、不能有不能耐受手术的严重全身疾病，如未控制的高血压、糖尿病和凝血机制障碍等；6、鼓室粘膜有局限性上皮化和胆脂瘤时需先将其清除，方能修补鼓膜，否则会并发中耳胆脂瘤。三、手术成功率？手术的风险大吗？医生的手术技术、干耳时间（不流脓的时间）、是否有隐秘性病灶、是否有过敏反应、咽鼓管通畅度等，目前国内报道的成功率90-95％。鼓膜修补手术是相对安全的手术，手术可能出现的并发症种类较多，但发生率较低，并且多数为轻度并发症。四、手术后注意事项：1、注意休息，控制血糖血脂和血压，戒烟酒；2、避免接触强噪声和使用耳毒性药物；3、耳部及切口勿沾水以防引起感染；4、防上呼吸道感染(感冒)；勿用力擤鼻；三个月内勿乘坐飞机；5、安放人工听骨3个月内避免剧烈运动；6、按医嘱使用药物，定期复查，按医生的要求拆线、拆外耳道填塞纱条，术后7天拆线，10天拆除外耳道填塞纱条；7、定期复查听力。

耳聋基因诊断袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任医师耳聋基因检测只要给病人检测就可以吗？不是。除了对耳聋的先证者进行检测外，通常建议对其核心家系成员也同时进行检测，最常见的情况是儿童先证者与其父亲母亲，或成人先证者与其配偶及子女同时进行检测。通过对一个家系成员的耳聋基因结果进行比对，有助于了解致聋突变的遗传模式和发生机制，有利于确定诊断，并最大限度地减少主客观出错的几率，从而避免误诊。另一方面，因听力正常人群中有一定比例的耳聋基因突变携带者，婚前或孕前进行常见耳聋基因筛查对于避免携带同一隐性遗传基因上的致聋突变的夫妇生育耳聋下一代十分必要。再次，早期检出母系遗传线粒体致聋突变携带者后，可以通过科学用药指导避免该个体及其母系亲属发生耳聋，因此耳聋基因筛查适合于听力正常人群及新生儿。耳聋基因检测适合耳聋患者及耳聋高危个体。基因诊断前为什么要行听力和颞骨CT、甚至头颅MRI或超声等检查？听力检查可判断听力损失的性质和程度，结合颞骨CT、头颅MRI可判断外、中、内耳发育情况及是否合并中枢神经系统疾病。综合征型耳聋患者除了听力损害外还伴有其他器官系统的异常，表型复杂多样，超声检查可明确患者是否合并心脏病、肾脏问题、甲状腺问题等，眼部相关检查能够明确视力、视野情况、眼底及视网膜有无病变等。结合其他系统相关检查，可全面评估患者的临床表型。耳聋的基因诊断需要首先对患者及其家系成员进行家系谱分析及临床表型分析，再根据临床表型有针对性地选择相应的基因诊断项目。临床表型的收集可以辅助提高基因诊断的效率（例如颞骨CT显示前庭水管扩大，可重点进行SLC26A4基因检测和分析）。基因型的检测结果出来后也可与表型进行相互验证。此外，对于家系样本，表型的确定还会极大地影响连锁分析的效力。耳聋基因诊断的检测周期？根据检验项目的不同时间不同。对于4个基因9个位点的常见耳聋基因筛查，5~7个工作日出结果。常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA）一代测序约10个工作日。而对于较为罕见或与耳聋相关的未知基因需要进行二代测序（已知耳聋基因Panel、全外显子组或全基因组测序），需1个月~1.5个月出结果。什么时间进行基因诊断最好？原则上耳聋基因诊断遵循“越早越好”的原则，在发现听力损失后尽早进行，一方面明确分子病因，另一方面基因诊断结果对治疗干预方案的选择可能有一定积极的指导意义。做耳聋基因诊断抽血需要空腹吗？不需要空腹。