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健康宣教
遗传性聋——不易察觉的“幽灵”
遗传性聋——不易察觉的“幽灵”王秋菊遗传性聋易被忽略遗传性聋,是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。科学研究发现,约60%的耳聋属于遗传性聋,而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率高居不下的重要原因之一。遗传性聋可以是常染色体显性遗传,就是家族每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可发病。这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来,到青春期或中年听力损失逐渐加重。这种耳聋很容易被认为是环境或偶然因素所致,而忽略了遗传在其中的作用。因此,当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时,应该考虑存在遗传性聋的可能。隐性遗传更常见遗传性聋也能够以常染色体隐性遗传方式出现。这种遗传性的耳聋非常常见,其比例占遗传性耳聋患者的70%~80%。隐性遗传的耳聋往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是,那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿,父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。如果家有聋儿,则60%的可能首先应考虑为遗传导致。而在这些隐性遗传中,多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此,可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式。除常染色体显性遗传和隐性遗传外,遗传性聋还有X连锁遗传,多数为X连锁隐性遗传,表现为女性携带、男性发病的特点,就是所说的传男不传女。这种耳聋不常见,但可有效地避免。线粒体基因突变易致药物性耳聋药物性耳聋也可由遗传和环境等因素互相影响所致。这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变,因此对氨基糖苷类药物极其敏感,可以说只要用一针就可以导致耳聋,要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药,避免悲剧发生。外伤出现听力下降也可能是遗传因素所致还有一种值得关注的耳聋,是与跑、跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性聋——大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重,但每次摔倒,甚至于跑、跳或头部轻度外伤后,均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿,家长很难发现,只是发现孩子对声音迟钝,越来越不愿意对家长的指令产生快速反应。家长一旦发现孩子的听力有所下降,就要带其到医院详细检查,由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的,因此,家长需要咨询医生以获得更多信息。
2021.06
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杨仕明:让世界不再“静悄悄”
杨仕明:让世界不再“静悄悄”杨仕明一直在做一件事,就是通过对聋病机制和防治的探索研究,找到让聋人重回有声世界的路径。经过长期攻关,杨仕明带领的团队通过对声损伤致聋分子机制的研究,形成了一整套聋病防治新策略,课题组成功筛选出中成药“骨参片”,并且成功研发出符合汉语声调特点的国产人工耳蜗,打破了国外对于这个领域的垄断局面,大幅降低了患者植入人工耳蜗的费用,使更多聋人受益。正是因为这一系列成就的取得,由中国人民解放军总医院和浙江诺尔康神经电子科技股份有限公司联合完成的“听觉损伤致聋机制及防治关键技术应用”项目获得了2015年国家科技进步二等奖。在耳聋研究领域,杨仕明算得上领头人。作为中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任,国家重点学科带头人,聋病教育部重点实验室主任,全军声损伤防护重点实验室主任,国家人工耳蜗项目技术指导专家,国家973项目首席科学家,他20多年来一直致力于研究耳蜗毛细胞从初步受损到表现出听力逐步下降以至最后失聪的过程,“抓住听觉损伤病理进程,也就找到了耳聋治疗的关键点,能够根据不同的时间节点‘对症下药’。”经过很长一段时间的研究观察之后,杨仕明课题组发现:听觉细胞纤毛上面有一串蛋白链接,即顶端链接(Tip-Links),纤毛之间就像绳子一样被一根一根串起来的,如果纤毛顶端的分子蛋白断裂,神经的听觉功能也就不存在了。“一般认为耳蜗毛细胞*后不能自我再生,但为什么噪声损伤导致听力下降的患者过了几个小时有些人又能听见声音了呢?”带着这个长期困扰业界的难题,杨仕明指导课题组成员对毛细胞噪声损伤后的变化过程进行观察,最终惊喜地发现,24小时之后Tip-Links顶端链接又一个一个接了起来。“这就是为什么噪声损伤以后24小时又能重新听到声音,回答了这个问题就是揭示了听觉损伤关键的分子机理之谜。我们进一步又发现,噪声刺激如果仅仅使纤毛顶端分子蛋白断裂,是有可能重新恢复听觉的,但如果连纤毛都断了,那就没有机会恢复了。而且一旦发生纤毛损伤,毛细胞和内耳损伤就会像多米诺骨牌一样持续加重,如果不提前干预,最终会导致听觉神经细胞彻底*。”杨仕明说。正是这个重大发现,杨仕明团队和国外著名大学研究合作者首次建立了高倍显微镜下精准定位的毛细胞纤毛损伤模型,在国际上首次揭示了毛细胞纤毛损伤之后顶链接蛋白自我修复是形成暂时性阈移的关键机制,并依此提出了听觉损伤干预的时间窗。杨仕明由此提出了听觉损伤的四阶段论:从最初的纤毛顶端分子蛋白断裂,到纤毛损伤进一步加重,再到毛细胞不可逆损伤阶段,到最后的毛细胞全部*。“从听觉细胞的损伤到细胞*是有一个过程的,这个病理进程就是我们怎么去预防去治疗的关键时期。”杨仕明说。这个创新性理论应用于临床实践对感音神经性聋的急性期诊治意义重大,杨仕明两次执笔起草关于中国突发性聋诊治指南由中华医学会已经在全国颁布实施。“人工耳蜗是世界上迄今为止最成功的神经植入假体,也是目前恢复重度耳聋患者听力的唯一有效方法,”杨仕明说,“解放军总医院听觉植入中心已经为3000多例耳聋患者植入了人工耳蜗,99%患者手术后恢复了听觉,70%以上回归了工作和学习岗位,回到正常社会生活。但遗憾的是,进口人工耳蜗价格昂贵,阻挡了很多中国患者获益于这项先进医疗技术,而高性能、低价位的国产人工耳蜗临床应用成功,将彻底扭转这一局面。”杨仕明表示,虽然目前研究成果取得很大突破但还仅仅是个开端,通过药物或者人工耳蜗植入技术治好的毕竟只有一部分病人。“我正在带领研究团队开展基因治疗、基因修复和干细胞治疗等新技术,有望修复和激活受损内耳细胞和听觉神经通路,即便是听觉细胞已经*的患者也可以实现‘铁树开花’,帮助他们重新回到这个美妙动听的世界。”杨仕明说。
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