一、检测意义：肺癌治疗的"分子导航仪"

        肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤，也是最主要的癌症致死原因，其中非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）占肺癌80%-85%，其中约5.6%-7%存在间变性淋巴瘤激酶（Anaplastic Lymphoma Kinase，ALK）基因融合，在中国晚期NSCLC患者中ALK基因融合阳性率约为9.06%。ALK酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors, TKIs）靶向治疗可明显提高ALK基因融合晚期NSCLC患者的客观缓解率并延长无进展生存时间 (progression-free survival, PFS)，因此，ALK基因融合突变被称为“钻石突变”，其检测也被列为NSCLC病理标本的强推荐检测。

     关键临床价值​

• 筛选克唑替尼/阿来替尼等靶向药物治疗获益人群；
• 预测术后复发风险；
• 指导围手术期治疗方案。

二、适用人群：五大类患者精准覆盖

     根据《中国非小细胞肺癌ALK检测专家共识》：

• 病理确诊为肺浸润性腺癌（包含腺癌成分）的患者；
• 非腺癌晚期患者；
• 术后复发转移病例​；
• 年轻/不吸烟患者（ALK阳性率提升3倍）；
• EGFR/KRAS阴性患者（排除其他驱动基因）。

三、检测技术：Ventana-D5F3检测体系

       ALK基因融合可在多个分子水平上进行检测，包括荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 在DNA水平上检测ALK易位、即时荧光定量聚合酶链反应 (real time polymerase chain reaction, RT-PCR) 检测ALK融合mRNA、免疫组织化学 (immunohistochemistry, IHC) 检测ALK融合蛋白表达以及二代测序 (next-generation sequencing, NGS) 技术检测DNA水平上的易位序列或mRNA水平上的融合序列。目前，我国NMPA批准了4个技术平台的ALK基因检测伴随诊断试剂，包括ALK Ventana-D5F3 IHC、FISH、RT-PCR及NGS检测平台。研究结果显示，这4个技术平台检测试剂均具有较高的灵敏度和特异度。根据临床具体情况及实验室条件，我中心选择ALK Ventana-D5F3 IHC检测平台，近日正式开展工作。该平台的核心优势​如下：

• 抗体特异性：D5F3抗体灵敏度95%-100%，特异度99%
• 平台优势：全自动Ventana免疫组化染色系统
• 判读标准：
  • 阳性：≥10%肿瘤细胞膜/胞质强染色
  • 阴性：无染色或＜10%弱染色
• 典型检测结果示例​

图：肺腺癌ALK (Ventana-D5F3)染色呈阳性，左为中分化腺癌，右为低分化腺癌

四、参考文献

1. 中国非小细胞肺癌ALK检测模式真实世界多中心研究专家组，中华医学会病理学分会分子病理学组. 中国非小细胞肺癌ALK检测临床实践专家共识. 中华病理学杂志, 2019; 48(12): 913-920
2. 中国医师协会肿瘤医师分会中国医疗保健国际交流促进会肿瘤内科学分会. 间变性淋巴瘤激酶酪氨酸激酶抑制剂治疗非小细胞肺癌指南（2025版）. 中华肿瘤杂志, 2025; 47(4):  283-297
3. 孙伟臻;周宇桁;林耀彬等.ALK融合阳性非小细胞肺癌新辅助靶向治疗的进展.中国肺癌杂志, 2024; 27(11): 849-854.
4. 李琳;李文才;武春燕等.中国晚期非小细胞肺癌间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排检测的真实世界数据（RATICAL）：一项全国多中心回顾性研究.癌症, 2025； 44(05): 231-242.
5. Poei D, Ali S, Ye S, et al. ALK inhibitors in cancer: mechanisms of resistancetherapeutic management strategies. Cancer Drug Resist. 2024;7: 20.
6. Voena C, Ambrogio C, Iannelli F, et al. ALK in cancer: from function to therapeutic targeting. Nat Rev Cancer. 2025; 25(5): 359-378.

备注：本文在成稿后经由元宝大语言模型进行语言润色与逻辑优化，旨在提升表达的准确性与流畅性，核心观点与内容均由作者独立完成。‌‌